无创产前基因检测(NIFTY)是利用国际领先的高通量测序平台,检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。其具体到医学鉴定项目为:胎儿染色体缺失筛查(无创DNA产前检测)、产前母血亲子鉴定等,这几项检测专案均为孕早期母血基因筛查,是时下产前检测中孕期最早、最安全、准确率最高。
检测特点 1.无创性
更安全,只需抽取静脉血,属于非入侵性检测,安全系数高,零风险。
2.早期性
周期更早,与传统唐筛相比,孕期满10周以上,抽取孕妇静脉血,即可进行检测。
3.全面性
更广泛,传统唐筛检测只能检测3项,而无创DNA在此基础上,可选择检测10对和22对染色体。
4.准确性
准确率高,采取新一代的DNA检测技术,准确率高达99.9%以上。
最佳时间

一般来说无创DNA建议10-22周做比较好,早了血液中宝宝DNA浓度不够,无法检测,晚了一旦结果是阳性无法进行后续的羊穿确认(羊穿适合在12-24周做,晚了羊水细胞太老没法培养只能进行更危险的脐血穿刺取活细胞来确认),而引产最迟建议是28周,晚于28周对母亲的伤害过大。
另外,孕期出现以下情况,也可以开始考虑做无创DNA产前检测:


1.“唐筛”或影像学筛查,例如孕期B超,显示异常或胎儿NT值增高
2.发现单项指标值改变
3.胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检
4.羊水穿刺失败
5.对有创产检产生心理障碍
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为什么选择香港无创产前DNA检测
国内无创检测 香港无创检测
唐氏综合症
Trisomy 21
唐氏综合症
Trisomy 21
Y染色体检测 10p14 缺失综合症
爱德华氏综合症
Trisomy 18
爱德华氏综合症
Trisomy 18
9号染色体三倍体
Trisomy 9
16p12.2 缺失综合症
巴陶氏综合症
Trisomy 13
巴陶氏综合症
Trisomy 13
16号染色体三倍体
Trisomy 16
11q23 缺失综合症
透纳氏综合症
45, X (XO)
Turner Syndrome
22号染色体三倍体
Trisomy 22
1q32.2 缺失综合症
柯林菲特氏综合症
XXY
Klinefelter Syndrome
5p 缺失综合症 15q11.2 缺失综合症
三X综合症
XXX
Triple Syndrome
1p36 缺失综合症
XYY 三体综合症
XYY
XYY Syndrome
2q33.1 缺失综合症

总结:无创DNA产前检测在内地和香港都可以做,但是两者在检测范围上有一定区别。内地只可以检测3项,香港无创DNA产前检测项目多达20项。(常见的唐氏综合病症地中海贫血也是无创DNA产前检测项目之一)

无创产前DNA检测适用人群
10-24孕周的单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测。
  • 1- 于胎盘前置,孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇
  • 2- 由于心理压力过大,而不愿意承受侵入性产前诊断风险的孕妇
  • 3- 孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇
  • 4- 血清学产前筛查(唐氏筛查)高危的产妇
  • 5- 孕妇系病毒携带者(如乙型肝炎病毒携带)
  • 6- 孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史
  • 7- 孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿
  • 8- 孕妇为RH血型阴性者
不适用人群

- 孕妇在4周内接受过封闭抗体免疫治疗(皮下注射老公的淋巴细胞

- 孕妇1年内接受过输血或者其他血液制品(如红细胞、血小板等)治疗

- 孕妇怀有双胎,但其中一胎在把八周后停育

- 孕妇怀有多胞胎(三胎或多于三胎)以及多胎中个别胎儿停育变为双胎或单胎

- 孕妇接受过干细胞治疗或器官移植

- 孕妇为肿瘤患者

无创产前DNA检查注意事项
1.无创产前DNA检查不需要空腹

无创产前DNA检测是需要抽取母体血液的,一般的人,一听说要抽血检查,可能第一时间想到的就是空腹。相反,在做无创产前DNA检测时是不需要空腹的,孕妈妈们,只要保证正常饮食就可以了。

2.注意检查时间

无创产前DNA检测在孕12周便可进行,孕12周~26周是进行无创产前DNA检测的整个时间段。准妈妈们若是想做这项检查的话,一定要在这个时间段去做,这样才不会影响检查结果的,提高检查精准率。

3.无创产前DNA检测不等同于唐氏筛查

唐氏筛查仅是无创DNA检查的其中一项,也就是说无创DNA检查的范围比较多,其中包括唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕陶氏综合症等染色体疾病检查。因此孕妈妈们在做无创DNA检查时,要坚持完所有检查项目,全方位保证胎儿健康。

4.尽量到大医院接受检查

无创产前DNA检测技术,于2010年开始进入临床,主要是依靠胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来。其检测结果准确度高达99.70%,像这种高端技术一般大医院才有。

化验所介绍
香港基因检测中心 HK·DNA 地址:尖沙咀山林道7号汉国佐敦中心
精准基因化验所 Primogenomic Bioscience Limited 地址:香港新界粉岭安乐门街基力大厦
DNA基因化验所 DNA Laboratory Limited 地址:香港九龙弥敦道555号九龙行21楼
Pg生物科技有限公司 Primogenomic Bioscience Limited 地址:九龙长沙湾长顺街20号时丰中心6座
达雅高生物科技有限公司 DiagCor Bioscience Incorporation 地址:香港九龙湾宏光道1号亿京中心A座28楼F室
香港医学诊断中心 Genesis Laboratory 地址:香港元朗沙田城市健康中心
理想医学检验有限公司 Optimal Medical Laboratory Limited 地址:香港九龙弥敦道363~373号恒成大厦
10孕周以上即可检测
无创产前基因检测,有效避免”准婴儿隐形缺陷”

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