孕妈的一道坎,唐氏筛查法,无创DNA产前检测,羊水刺穿该如何选择?

时间:2018年10月16日 16:49作者:香港·美安预约网

  说到产检,可能对每位孕妈来讲都是忐忑不安的,虽然近年来越来越多的人选择香港验血Y检测,但常规的一些产检手段仍是大部分宝妈的选择,今天美安君就来给大家分析一下常见的三种产前诊断技术:唐氏筛查法,无创DNA产前检测,以及最让人提心吊胆的羊水穿刺。

  唐氏筛查

  最佳检测时间:孕15-20周。

  检测方式:通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;

  需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;

  经济、简单、无创伤;检出率70%左右。

  ①优点:经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。

  ②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。

孕妈的一道坎,唐氏筛查法,无创DNA产前检测,羊水刺穿该如何选择?

  无创DNA产前检测

  适宜时间:适宜孕周为12+0~22+6周。

  检测方式:通过采集孕妇外周血5ml,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

  无创伤、无流产风险、高灵敏度;检出率99%以上。

  国家卫生计生委办公厅发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》规范的适用人群包括:

  1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;

  2、有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);

  3、孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

  ①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。

  ②缺点:费用较高(全国各地990-3000不等,选择合适的价格很重要)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

孕妈的一道坎,唐氏筛查法,无创DNA产前检测,羊水刺穿该如何选择?

  羊水穿刺

  最佳检测时间:孕16-20周。

  检测方式:在超声引导下,将细长的针穿过孕妇的腹部,通过子宫壁,进入羊膜腔,取出羊水进行全面检查。

  适应症:

  1、孕妇年龄≥35岁;

  2、孕妇曾生育过染色体异常患儿;

  3、夫妇一方为染色体结构异常携带者;

  4、孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿;

  5、中孕唐氏筛查高风险。

  禁忌症:

  1、先兆流产患者;

  2、体温高于37.4℃;

  3、有出血倾向(血小板≤70×109/L,凝血功能检查异常);

  4、有盆腔或宫腔感染征象;

  5、单纯性别鉴定。

  另:穿刺前应查孕妇血型,若为Rh阴性,而其配偶为Rh阳性,介入性产前诊断穿刺后应立即注射抗RhD免疫球蛋白。

  ①优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

  ②缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有一定的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

  好了,关于三种产前检测方式就介绍到这里了,大家选择哪一种?小编建议做无创图个心安,你呢?

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