缺陷儿日益增多,产前基因检测从源头阻断!试管婴儿技术造福人类

时间:2018年11月01日 16:09作者:香港·美安预约网

 《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国出生缺陷发生率达5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例。目前,国家有针对性地开展唐氏筛查等产前筛查防治服务,但精准性仍然有限。

  近年来,“从源头阻断致病基因”的基因检测应运而生,但并没有大规模推广。这项新型技术在解读“遗传密码”的同时,也经历着医学伦理的考量。

缺陷儿日益增多,产前基因检测从源头阻断!试管婴儿技术造福人类

  一个农民家庭,两个痴呆儿子

  在济南平阴县一个偏远的小山村,村民们常年议论着一个被“诅咒”的苦难家庭。

  被“诅咒”的主人公是王家宁(化名),一名35岁的普通农村妇女。然而,她没能实现名字的最初寓意,反而陷入终身的痛苦之中。

  “孩子就要出生了。”10年前,王家宁的怀孕,曾给整个家庭带来惊喜。但生下儿子后,幸福的日子维持了不到一年,孩子日益明显的异常举动和奇怪相貌让人生疑。

  王家宁带着孩子来到省城大医院检查后得知,孩子是患有先天愚型(又名唐氏综合征)的“唐氏儿”,而村里人则称呼他为“傻子”。对产前筛查,王家宁此前一无所知。由于难以接受现实,王家宁抱着孩子哭了一整夜。

  为了能延续健全的“香火”,3年后,王家宁选择生二胎。在产前检查中,医生怀疑胎儿畸形,劝她接受羊水穿刺。“有创筛查导致流产怎么办?”抚摸着日渐隆起的肚皮,王家宁陷入深深的两难之中。“唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症可能性大小,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。”抱着侥幸心理,她和丈夫采取保胎措施生下一个男婴,却没想到同样是唐氏儿。这只是全国每年90万例出生缺陷大军的一个缩影。据了解,目前已知的出生缺陷病种至少有8000-10000种。其中,我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。唐氏儿智力严重低下,生活完全不能自理,且携带多系统并发症,终生无法治愈。

  些家庭经济压力还能承受,最难熬的是精神上的痛苦。”国家辅助生殖与优生工程  研究中心优生综合技术研究室主任高媛博士对此深有感触,尤其是已育有缺陷孩子 农村居民,生二胎时做DNA检测,在一定程度上就能避免悲剧。

缺陷儿日益增多,产前基因检测从源头阻断!试管婴儿技术造福人类

  孕前优选生命为社会“减负”

  与王家宁类似的遭遇仍在各地上演。连续生了两个先天性聋哑孩子,对32岁的“健全人”杜丽蓉(化名)来说,是一场灾难性的打击。然而,夫妻双方祖辈都没有聋哑史,怎么会连续生出“异类”的下一代?

  经过诊断,夫妻双方都是隐性耳聋基因携带者,表面上看与正常人无异,但可把致病基因传递给下一代。“双方的隐性基因有25%的可能性结合。一旦结合,其子女就一定是聋哑儿。”

  值得欣慰的是,这些隐形基因的携带者,可通过基因检测等手段及早筛检出来,从源头上阻止了致病基因扩散。 由于遗传病无法根治,这比出生后发现遗传病更有意义。”

  据了解,我国先天性致残者约814万,占残疾人总数的9.6%。与孕期的唐氏筛查不同,基因诊断通过分子生物学和分子遗传学的技术,在孕前直接检测出夫妻双方是否异常,对可能发生的疾病作出判断。这属于孕前防止出生缺陷儿的一级预防措施,也是最有效的。

  致病基因携带者可通过第三代试管婴儿技术规避风险。“胚胎植入母体前要进行基因检测,筛选健康胚胎移植,有时甚至要十选一。让患者了解、读懂自己的“遗传密码。据了解,我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元,新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。通过基因诊断提前减少社会疾病负担,带来的资源节约和社会经济效益不可小觑。

  科学“撞上”伦理成棘手难题

  步入婚姻殿堂不久的聋哑人夫妇刘玉凤与郭毅刚(化名)坚信,凭着现在日新月异的医学技术,完全可以生下一个健康的孩子。

  然而,将美好设想化为现实的道路,却布满荆棘。一个月前,通过检测,夫妻二人的聋哑基因致病位点碰巧落在同一处。这意味着,他们将来所生子女一定都是聋哑儿。即使采用试管婴儿,也无法规避这种基因风险。

  得到结论,让这对聋哑夫妻陷入长久的痛苦之中:“永远不要孩子,还是生一个聋哑儿,还是重新与别人组建家庭?”

  在富人群体中日益流行的全基因组测序,也面临同样的困惑。通过测序得知致病基因后,乐观的人能在有效时间里合理规划自己的人生,如美国影星朱莉切除乳腺,将患癌率从87%降至5%,但一些悲观者免疫力下降后更容易患病,被提前揭开的“知情权”却成了致病因素。

  随着基因诊断技术的临床应用扩展,人们开始反思:试管婴儿是由父母来挑选下一代人格特征,是否会影响到人类群体的发展?此外,许多疑难杂症将得到明确诊断,但若不能给予有效治疗,对病人自身的生活将产生巨大的负担和麻烦。被诊断为基因缺陷阳性的“未来病人”,如何得到法律保障,使他们不受人寿保险、招聘单位和社会的歧视,都值得人们反思。香港美安预约网为您提供专业全面咨询预约服务。

香港美安预约网

优质专业的香港医疗咨询预约平台
美安公众号

扫一扫关注
美安公众号
预约更方便

在线咨询

欢迎来电咨询或在线咨询客服,我们将为您推荐香港最先进的医疗技术和
提供贴心的服务。

服务热线 :(852)55766185