无创DNA是检查什么的?什么时候做最好?

时间:2018年07月21日 16:03作者:美安预约网

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无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。是专门针对染色体异常做出的检查。传统医学上称为【唐氏综合症,又叫做21三体综合征,先天愚型】,也就是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。

这种染色体疾病之前只能通过羊水穿刺后取孕妇的羊水样本来做染色体分析,此方法风险太大,穿刺带来的影响有可能让孕妇发生流产等意外的情况,虽然是诊断唐氏综合症的金标准,但是不到万不得已,孕妇很难接受这样的检查。针对这一情况,唐氏筛查技术应运而生。唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇血清中PAPPA AFPHCGuE3Inhibin A的含量,结合孕妇的年龄,孕周,体重,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。根据测算,评估出胎儿属于唐氏综合症的高风险人群还是低风险人群。根据检查时间分为孕早期(10-15周)和孕中期(15-21周)

需要注意的是唐氏筛查只是一种筛查,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人群。换句话说,如果筛查出来是高风险,那么还是需要做羊水穿刺来确诊的。

根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA,被誉为无创DNA产前检测的奠基人。

2012年以来,该方法能准确检测唐氏综合征、爱德华综合征、帕套综合征三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性保证了准确率高达到99.8%,孕妇在10周以上即可检测10个工作日出检测结果。

DNA测序技术不仅可以检测染色体异常,也能测出胎儿性别、亲子鉴定。只需要怀孕7周以上,抽取孕妇手臂静脉血10ml,即可检测性别、亲子鉴定。

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